Het lichaam bestaat uit miljarden cellen. In elke cel zitten 46 chromosomen [23 van moeder en 23 van vader] waarin onze erfelijke informatie dus al onze eigenschappen ligt opgeslagen. Deze informatie is voor ieder mens uniek. Een enkele keer gebeurt het dat tijdens de bevruchting er een vruchtje ontstaat met méér of minder chromosomen. Een voorbeeld van een extra chromosoom 21 uit zich in het Downsyndroom.

Zeker niet alle aandoeningen zijn erfelijk. Er kan sprake zijn van een spontane mutatie in chromosomen. Maar ook kunnen niet chromosomale aangeboren afwijkingen zich tijdens de zwangerschap ontwikkelen, als gevolg van bijvoorbeeld alcoholgebruik, vitaminetekort of infecties zoals rode hond en toxoplasmose.

 

Iedere vrouw die zwanger is vraagt zich af of haar baby wel gezond is. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, een klein aantal, ongeveer 3-4% van de baby’s wordt geboren met een erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking. Screeningsonderzoeken tijdens de zwangerschap kijken naar de aanwezigheid van eventuele complicaties, ziekten en aandoeningen. Doel hiervan is zo snel mogelijk met een behandeling te beginnen of handelingsopties te bieden.

Het doel van prenatale screening is om zwangeren die dat wensen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat zij een keuze kunnen maken uit verschillende handelingsopties.

Als zwangere kun je kiezen voor twee verschillende vormen van prenatale screening:
1. Screening chromosoom onderzoek op Down-, Edwards- en Patausyndroom met de NIPT dit is niet-invasieve prenatale test middels bloedafname bij de vrouw
2. Een structureel echoscopisch onderzoek (SEO) ofwel de 13 en 20 weken echo, waarmee de zwangere informatie krijgt of er aanwijzingen zijn voor lichamelijke structurele afwijkingen bij de foetus.

De screeningsonderzoeken tijdens de zwangerschap behoren tot de landelijke bevolkingsonderzoeken. De informatie over deze screeningsonderzoeken zullen wij tijdig en uitgebreid geven. Meer informatie kun je ook lezen op www.prenatalescreening.nl en www.pns.nl

Extra onderzoek middels prenatale screening in de zwangerschap heeft niets met een leeftijdsrisico te maken. Na onze counseling bepaal je zelf of je de prenatale screening, extra onderzoek via de NIPT, de 13 en of 20 wekenecho wilt inzetten. Bij een eventueel verhoogd risico-uitslag, kies je zelf voor vervolgonderzoek. Wij begeleiden je hierbij.

Je kunt ook kijken op de Prenatale Screening: keuzehulp (van het Erfocentrum). De kosten voor de NIPT worden (nog) niet vergoed. De13 of 20 weken echo wordt wel vergoed door de zorgverzekeraar.

Heb je een ongunstige uitslag gehad? Dan kun je een counselingsgesprek krijgen bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek in het MCL of het UMCG. Vervolgens kun je óf besluiten geen verder onderzoek te laten doen óf kiezen voor vervolgonderzoek. Bij een medische indicatie kom je direct in aanmerking voor vervolgonderzoek.