Aangeboren afwijkingen

Het lichaam bestaat uit miljarden cellen. In elke cel zitten 46 chromosomen [23 van moeder en 23 van vader] waarin onze erfelijke informatie dus al onze eigenschappen ligt opgeslagen. Deze informatie is voor ieder mens uniek. Een enkele keer gebeurt het dat tijdens de bevruchting er een vruchtje ontstaat met méér of minder chromosomen. Een voorbeeld van een extra chromosoom 21 uit zich in het Downsyndroom.

Zeker niet alle aandoeningen zijn erfelijk. Er kan sprake zijn van een spontane mutatie in chromosomen. Maar ook kunnen niet chromosomale aangeboren afwijkingen zich tijdens de zwangerschap ontwikkelen, als gevolg van bijvoorbeeld alcoholgebruik, vitaminetekort of infecties zoals rode hond en toxoplasmose.

 

Screeningsonderzoek naar de gezondheid van je kind

Iedere vrouw die zwanger is vraagt zich af of haar baby wel gezond is. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, een klein aantal, ongeveer 3-4% van de baby’s wordt geboren met een erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking. Screeningsonderzoeken tijdens de zwangerschap kijken naar de aanwezigheid van eventuele complicaties, ziekten en aandoeningen. Doel hiervan is zo snel mogelijk met een behandeling te beginnen of handelingsopties te bieden.

Het doel van prenatale screening is om zwangeren die dat wensen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat zij een keuze kunnen maken uit verschillende handelingsopties.

Als zwangere kun je kiezen voor twee verschillende vormen van prenatale screening:
1. Screening op down-, edwards- en patausyndroom met de combinatietest of de NIPT niet-invasieve prenatale test .
2. Een structureel echoscopisch onderzoek (SEO) ofwel 20 weken echo, waarmee de zwangere informatie krijgt of er aanwijzingen zijn voor lichamelijke structurele afwijkingen bij de foetus.

De screeningsonderzoeken tijdens de zwangerschap behoren tot de landelijke bevolkingsonderzoeken. De informatie over deze screeningsonderzoeken zullen wij tijdig en uitgebreid geven

Keuzevrijheid

Prenatale screening heeft niets met je leeftijd te maken. Je bepaalt zelf of je de prenatale screening wilt inzetten en eventueel na een verhoogd risico kiest voor vervolgonderzoek. Als wij over prenatale screening spreken dan hebben wij het over een vroege screening in de zwangerschap, de combinatietest of de NIPT test en de 20 weken echo. Je kunt ook kijken op de Prenatale Screening: keuzehulp (van het Erfocentrum). De kosten voor de combinatietest en de NIPT worden niet vergoed. De SEO of 20 weken echo wordt wel vergoed door de zorgverzekeraar.

Prenatale screening

Centrum voor Prenatale Diagnostiek

Heb je een ongunstige uitslag gehad? Dan kun je een counselingsgesprek krijgen bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Vervolgens kun je óf besluiten geen verder onderzoek te laten doen óf kiezen voor vervolgonderzoek. Bij een medische indicatie kom je direct in aanmerking voor vervolgonderzoek.

Vragen over de onderzoeken en de echo’s ?

Je mag altijd bellen.

Tel: 06 – 44 38 56 90

Ben je opzoek naar professionele zorg op een persoonlijke manier? Verloskunde Praktijk Harlingen biedt je zorg op maat!

Verloskunde Praktijk Harlingen biedt je zorg op maat!