Prenatale onderzoeken naar de gezondheid van je kind

Iedere vrouw die zwanger is vraagt zich af of haar baby wel gezond is. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, een klein aantal, ongeveer 3-4% van de baby’s wordt geboren met een erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking.

Soms kan in de zwangerschap onderzoek daarnaar plaatsvinden. Deze onderzoeken noemt men “prenatale screening”of “prenatale diagnostiek” [prenataal betekent vóór de geboorte] Het onderzoek geeft alleen aan of je kindje aangedaan is met een bepaalde aandoening en geeft niet niet aan of je kindje verder gezond is en of het geen andere aandoening heeft.

De erfelijke eigenschappen van de baby worden bepaald door de ouders, de helft van de vader en de helft van de moeder. Maar niemand weet van tevoren wát de baby van de vader en wát van de moeder meekrijgt. Het grote probleem vormen de erfelijke ziektes die de beide ouders bij zich dragen. Helaas wordt er dikwijls pas over familiaire erfelijke of aangeboren afwijkingen gesproken als de vrouw zwanger is. Het is het verstandigst om dit vóór de zwangerschap met je verloskundige, gynaecoloog of de huisarts te bespreken. Op mogelijke vragen krijg je antwoord en aanvullend onderzoek is dan mogelijk voordat je zwanger wordt. Misschien vinden de zorgverleners het raadzaam je door te verwijzen naar een klinisch geneticus, een specialist op het gebied van erfelijkheid.

Chromosomale afwijkingen (zoals Downsyndroom)

Het lichaam bestaat uit miljarden cellen. In elke cel zitten 46 chromosomen [23 van moeder en 23 van vader] waarin onze erfelijke informatie dus al onze eigenschappen ligt opgeslagen. Deze informatie is voor ieder mens uniek. Een enkele keer gebeurt het dat tijdens de bevruchting er een vruchtje ontstaat met méér of minder chromosomen. Een voorbeeld van een chromosoom te veel is het Downsyndroom, ook wel het ‘mongooltje’ genoemd. Maar er bestaan veel meer chromosomale afwijkingen.

Aangeboren afwijkingen

Zeker niet alle aandoeningen zijn erfelijk. Er kan sprake zijn van een spontane mutatie in chromosomen. Ook kunnen aangeboren afwijkingen zich tijdens de zwangerschap ontwikkelen, als gevolg van bijvoorbeeld, alcoholgebruik, vitaminetekort of infecties zoals rode hond en toxoplasmose.

Vervolg onderzoeken

Heb je een ongunstige uitslag gehad? Dan kun je een counselingsgesprek krijgen bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Vervolgens kun je óf besluiten geen verder onderzoek te laten doen óf kiezen voor vervolgonderzoek. Bij een medische indicatie kom je direct in aanmerking voor vervolgonderzoek. Een overzicht van de mogelijkheden van vervolgonderzoek.

Prenatale screening

Prenatale screening heeft niets met je leeftijd te maken. Je bepaalt zelf of je de prenatale screening wilt inzetten en eventueel na een verhoogd risico kiest voor vervolgonderzoek. Als wij over prenatale screening spreken dan hebben wij het over een vroege screening inde zwangerschap, de combinatietest of de NIPT test en de 20 weken echo. Je kunt ook kijken op de Prenatale Screening: keuzehulp (van het Erfocentrum).

De kosten voor de combinatietest en de NIPT zijn voor alle zwangeren voor eigen rekening. De SEO of 20 weken echo  wordt wel vergoed door de zorgverzekeraar.

Vragen over de onderzoeken en de echo’s ?

Je mag altijd bellen.

Tel: 06 – 44 38 56 90

Ben je opzoek naar professionele zorg op een persoonlijke manier? Verloskunde Praktijk Harlingen biedt je zorg op maat!

Verloskunde Praktijk Harlingen biedt je zorg op maat!